Datum: 
28 februari 2019

Zeldzameziektendag 2019 - Antifosfolipidensyndroom

In Europa wordt een ziekte geclassificeerd als zeldzaam, wanneer deze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Er zijn duizenden zeldzame ziekten. Op de laatste dag van februari wordt er aandacht gevraagd voor zeldzame ziektes en de gevolgen daarvan voor patiënten.

Antifosfolipidensyndroom

Een voorbeeld van een zeldzame ziekte is het Antiphospholipid syndrome (APS), ook wel geschreven als Antifosfolipidensyndroom. Dit is een auto-immuunziekte, waarbij het eigen immuunsysteem delen van het lichaam aanvalt. Het is dus niet besmettelijk of overdraagbaar door bijvoorbeeld bloedcontact. De ziekte is pas erkend in 1985. Daardoor is er nog niet zo veel over bekend en is er weinig informatie over te vinden.

APS wordt gekenmerkt door bepaalde afwijkingen in het bloed, waardoor sneller trombose kan ontstaan, zowel in de aderen als in de slagaderen. Zowel grote als kleine vaatjes kunnen verstopt raken door trombose. Daarnaast kunnen patiënten met APS een verlaagd aantal bloedplaatjes hebben en kunnen er vaker complicaties in de zwangerschap ontstaan, zoals herhaalde miskramen. Het is niet bekend wat deze ziekte veroorzaakt.

Cijfers

Ongeveer 35% van alle patiënten met APS is man, dus 65% is vrouw. APS kan opzichzelfstaand voorkomen (primaire APS), maar ook samen met andere aandoeningen (secundaire APS)voorkomen. Ongeveer de helft van de APS-patiënten heeft alleen APS. Ongeveer 30% van mensen die Systemische Lupus Erythematodes (SLE) hebben, hebben ook APS. Als men alleen APS heeft, is de kans klein dat zich later alsnog SLE erbij ontwikkelt.

Hoeveel mensen APS hebben is niet precies duidelijk. Maar er is wel bekend dat:

  • van de mensen die een beroerte op jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar) hebben gekregen 20% APS heeft.
  • van de vrouwen die herhaaldelijk een miskraam hebben gehad hoogstwaarschijnlijk 10 tot 15% APS hebben.
  • APS verantwoordelijk is voor 1% van alle trombose gevallen.

Bloedonderzoek

Antifosfolipidensyndroom kan men aantonen door bloedonderzoek. Als blijkt dat iemand antifosfolipiden antistoffen aanmaakt boven een bepaalde waarde én verschijnselen van trombose dan wel zwangerschapsproblemen heeft gehad, spreken we van het Antifosfolipidensyndroom. Daarbij is het noodzakelijk het bloedonderzoek na minimaal 12 weken te herhalen om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen. Bijvoorbeeld bij griep of infectie kunnen deze antistoffen ook tijdelijk verhoogd zijn, zonder dat er sprake is van APS.

De twee belangrijkste antifosfolipiden antistoffen die gevonden kunnen worden zijn het lupus anticoagulans (LA) en anticardiolipine antistoffen (aCL). Daarnaast kunnen anti-beta-2-glycoproteïne antistoffen gevonden worden.

Trombosezorg

Wanneer eenmaal de diagnose APS is gesteld, betekent dit levenslang een verhoogd risico op trombose, longembolie of beroerte. Vaak zijn antistollingsmiddelen nodig zoals vitamine K antagonisten (acenocoumarol of fenprocoumon) met een therapeutische INR-waarde tussen de 2,5 en 3,5. De trombosedienst van Saltro begeleidt en bewaakt dan de antistollingsbehandeling.