Methylmalonzuur

bm77
De meting van methylmalonzuur (MMA) wordt gebruikt om een tekort aan vitamine B12 aan te tonen of een erfelijke stofwisselingsziekte (methylmalonacidurie) op ter sporen.

Methylmalonzuur heeft vitamine B12 nodig als cofactor om verder omgezet te kunnen worden in het lichaam naar succinaat. Wanneer er een tekort aan werkzaam vitamine B12 in het lichaam aanwezig is, zal methylmalonzuur niet kunnen worden omgezet en wordt de concentratie in bloed hoger.

Het uitvoeren van de methylmalonzuurtest is zinvol bij een (actieve) vitamine B12 uitslag in het laagnormale gebied of bij blijvende twijfel over een vitamine B12-tekort. In eerste instantie wordt bij klachten het actief vitamine B12 gemeten. Als de uitslag in het zogenaamde grijze gebied valt (tussen de 20 en 40 pmol/L), kan niet met zekerheid een vitamine B12-tekort worden uitgesloten. In deze gevallen kan de methylmalonzuurtest helpen, en deze wordt door Saltro automatisch uitgevoerd bij dergelijke concentraties. Er wordt niet gelijk een methylmalonzuurtest aangevraagd, omdat dit een niet goed te automatiseren en daarom dure test is. In eerste instantie wordt dus de actief B12 bepaling uitgevoerd, die sneller en goedkoper is, en in de meeste gevallen voldoende is voor de diagnose. Zie ook het stroomschema op deze pagina en de informatie bij de actief B12 bepaling.

Wat meten we en waarom?


We meten de concentratie methylmalonzuur in het bloed . Deze biomarker is een zogenaamde functionele marker en geeft aan of er voldoende werkzaam vitamine B12 in het lichaam aanwezig is.
Ook bij het vervolgen van de behandeling met suppletie van vitamine B12 is methylmalonzuur een goede marker, omdat de concentratie daalt bij herstel van het vitamine B12 tekort.

Wat wil de uitslag zeggen?


Wanneer methylmalonzuur verhoogd is (≥ 0.35 µmol/L), is een tekort aan vitamine B12 waarschijnlijk; wanneer de concentratie normaal is (<0.35 µmol/L) is, dan is een vitamine B12 tekort zeer onwaarschijnlijk. Zie ook het stroomschema.

Bij een verminderde nierfunctie kunnen methylmalonzuur concentraties foutief verhoogd zijn, doordat het minder goed kan worden uitgeplast. Methylmalonzuur is dan minder goed bruikbaar voor de diagnostiek naar een vitamine B12 deficientie.

Een tekort kan ontstaan door te weinig vitamine B12 in de voeding (bijvoorbeeld bij veganisme of vegetarisme), verminderde opname (bijvoorbeeld bij maag of darm problemen of een tekort aan of antistoffen tegen intrinsic factor in de maag) of een toegenomen verbruik (bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap). Bij alcohol- en medicatiegebruik kan de uitscheiding via de nieren verhoogd zijn, waardoor een tekort kan ontstaan.

Klachten van een vitamine B12 tekort zijn bloedarmoede met grote rode bloedcellen en schade aan het zenuwstelsel met klachten van tintelingen of gevoelloosheid in armen en benen.

Stroomschema diagnose vitamine B12 deficientie

Informatie over de tarieven

In de tarieventool vindt u de tarieven van onze onderzoeken van 2020. Op het aanvraagformulier heeft uw arts aangegeven welke bepalingen hij door Saltro wil laten uitvoeren. U kunt zoeken op de naam of de code van de bepaling. Klik vervolgens op de + en het tarief wordt in het kostenoverzicht gezet en automatisch opgeteld. Zo heeft u een indicatie van de kosten die in rekening worden gebracht.

Bekijk de tarieven