Farmacogenetica

Farmacogenetica is een verzamelnaam voor onderzoek van DNA met als doel om in te schatten hoe snel geneesmiddelen worden afgebroken door het lichaam. Veel geneesmiddelen worden afgebroken door CYP (cytochrooom P450) enzymen, dus de term CYP onderzoek wordt ook gebruikt. 

Aan de hand van farmacogenetisch onderzoek kan worden vastgesteld wat de juiste dosering van een bepaald geneesmiddel voor een bepaalde patient (personalized medicin). 

Farmacogenetisch onderzoek kan overwogen worden wanneer onverwachts veel bijwerkingen optreden of wanneer een geneesmiddel niet lijkt te werken. Een eerstegraads familielid met ernstige bijwerkingen op een lage dosering van hetzelfde geneesmiddel kan ook een goede aanvraagreden voor farmacogenetica zijn.

Wat meten we en waarom?

Geneesmiddelen worden afgebroken in de lever om het lichaam te beschermen tegen vreemde stoffen. Hoe sneller het geneesmiddel wordt afgebroken, hoe korter het geneesmiddel zijn werking kan uitoefenen. Hoe langzamer het wordt afgebroken, hoe langer het werkt of hoe groter de kans op bijwerkingen.

Cytochroom P450 enzymen zijn belangrijk voor de afbraak van veel geneesmiddelen. Voor ieder geneesmiddel zijn andere enzymen van belang. De enzymen CYP2D6, CYP2C9 en CYP2C19 zijn vaak betrokken bij de afbraak van anti-psychotica. Hoe snel deze enzymen werken is vastgelegd in het DNA. Het DNA zit in iedere cel in het lichaam. Daarom kan het DNA van een enzymen in de lever worden vastgesteld door bloed te analyseren.

Bij het voorschrijven van geneesmiddelen ging men er altijd vanuit dat iedereen geneesmiddelen met dezelfde snelheid kan afbreken (metaboliseren). Dat is niet het geval: de enzymen die voor de afbraak zorgen, werken niet bij iedereen even snel. Erfelijkheid speelt hierbij een belangrijke rol.

Niet voor alle medicatie heeft dergelijk onderzoek zin. Het is afhankelijk van het geneesmiddel en het enzym dat het geneesmiddel afbreekt of er een farmacogenetische test beschikbaar is en of het zinvol is.

Wat wil de uitslag zeggen?

Iedereen heeft 2 stukken DNA voor elk enzym: 1 van vader en 1 van moeder. Als beide stukken inactief zijn voor het enzym, dan past dat bij een trage metaboliseerder (poor metaboliser: PM) en breek je het geneesmiddel langzaam af met meer kans op bijwerkingen bij normale dosering. Met 1 actief stuk is de enzymactiviteit verminderd: intermediaire metaboliseerders (IM). Er kan ook sprake zijn van een variatie waardoor er juist meer enzymactiviteit is: dit zijn de ultrasnelle metaboliseerders (UM), die het geneesmiddel zeer snel afbreken en een hogere sdosering nodig zullen hebben. Er zijn natuurlijk ook normale metaboliseerders (of extensieve metaboliseerders (EM)).

Om de uitslag van interpretatie te kunnen voorzien, is het noodzakelijk aanvullende informatie aan ons mee te geven over welke medicatie in welke dosering wordt gebruikt en wat de aanvraagreden is.  

Een tabel met de verschillende enzymen die bepaad kunnen worden en de geneesmiddelen die door deze enzymen gemetaboliseerd worden, is te vinden op https://www.farmacogenetica.nl

Informatie over de tarieven

In de tarieventool vindt u de tarieven van onze onderzoeken van 2020. Op het aanvraagformulier heeft uw arts aangegeven welke bepalingen hij door Saltro wil laten uitvoeren. U kunt zoeken op de naam of de code van de bepaling. Klik vervolgens op de + en het tarief wordt in het kostenoverzicht gezet en automatisch opgeteld. Zo heeft u een indicatie van de kosten die in rekening worden gebracht.

Bekijk de tarieven